Medicina Traslacional

Los tumores del sistema nervioso central (SNC) son la principal neoplasia sólida y la causa más frecuente de mortalidad por cáncer en la edad pediátrica. Debido a su localización y naturaleza infiltrativa, algunas resecciones o biopsias tumorales no resultan factibles o acarrean especial morbilidad. En estos casos, el desarrollo de técnicas mínimamente invasivas que permitan obtener información derivada del tumor, útil en el proceso diagnóstico, pronóstico, terapéutico y de seguimiento a largo plazo, cobran especial relevancia. La innovadora técnica denominada biopsia líquida, mediante la cual se pretende analizar material genético derivado de las células tumorales aislado en fluídos biológicos, se encuentra en pleno desarrollo, siendo éste mucho más amplio en adultos que en niños. En la presente tesis doctoral, se ha comparado la detección de la mutación diana V600E del gen BRAF mediante PCR digital en ADN circulante obtenido de una cohorte de 29 pacientes pediátricos con tumores cerebrales, en tres fuentes diferentes de biopsia líquida: suero, plasma y líquido cefalorraquídeo. Se demuestra que el ADN circulante aislado a partir de suero y plasma, podría analizarse con éxito para obtener información sobre la genética tumoral, la cual guiaría el manejo clínico de estos pacientes.