Primary Ciliary Dyskinesia is a rare disease with a prevalence of 1:20.000 births (ORPHA244). Understanding Dyskinesia aims to give an overview of what primary ciliary dyskinesia is, the differences in patients’ clinical manifestations throughout their lives, its genetics, and diagnostic tests available for this disease. The authors present a systematic review of tardive dyskinesia, covering the clinical manifestations, epidemiology, etiology, and an update on the therapeutic approach. In addition, the acute effects of physical activity and exercise adaptation on different types of dyskinesia are assessed.

La inmunofluorescencia y el diagnóstico molecular son herramientas complementarias clave en la caracterización de la discinesia ciliar primaria. Mientras que la inmunofluorescencia permite observar las alteraciones en la estructura ciliar, el diagnóstico molecular ofrece información genética detallada. Juntas, estas técnicas no solo mejoran el diagnóstico, sino que también ofrecen la posibilidad de personalizar el tratamiento para los pacientes, lo que es crucial para su manejo y calidad de vida.