Browsing by Author "Areal Hidalgo, María del Pilar"

Pediatric Central Nervous System (CNS) tumors are the most fatal cancer diseases in childhood. Due to their localization and infiltrative nature, some tumor resections or biopsies are not feasible. In those cases, the use of minimally invasive methods as diagnostic, molecular marker detection, prognostic or monitoring therapies are emerging. The analysis of liquid biopsies which contain genetic information from the tumor has been much more widely explored in adults than in children. We compare the detection of BRAF V600E targetable mutation by digital-PCR from cell-free-DNA and EV-derived DNA (ctDNA) in serum, plasma and cerebrospinal fluid (CSF) isolated from a cohort of 29 CNS pediatric patients. Here we demonstrate that ctDNA isolated from serum and plasma could be successfully analyzed to obtain tumor genetic information which could be used to guide critical treatment decisions.

Los tumores del sistema nervioso central (SNC) son la principal neoplasia sólida y la causa más frecuente de mortalidad por cáncer en la edad pediátrica. Debido a su localización y naturaleza infiltrativa, algunas resecciones o biopsias tumorales no resultan factibles o acarrean especial morbilidad. En estos casos, el desarrollo de técnicas mínimamente invasivas que permitan obtener información derivada del tumor, útil en el proceso diagnóstico, pronóstico, terapéutico y de seguimiento a largo plazo, cobran especial relevancia. La innovadora técnica denominada biopsia líquida, mediante la cual se pretende analizar material genético derivado de las células tumorales aislado en fluídos biológicos, se encuentra en pleno desarrollo, siendo éste mucho más amplio en adultos que en niños. En la presente tesis doctoral, se ha comparado la detección de la mutación diana V600E del gen BRAF mediante PCR digital en ADN circulante obtenido de una cohorte de 29 pacientes pediátricos con tumores cerebrales, en tres fuentes diferentes de biopsia líquida: suero, plasma y líquido cefalorraquídeo. Se demuestra que el ADN circulante aislado a partir de suero y plasma, podría analizarse con éxito para obtener información sobre la genética tumoral, la cual guiaría el manejo clínico de estos pacientes.