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Vista previa | Fecha de publicación | Título | Autor(es) | Tipo |
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31-mar-2021 | Case report : partial uniparental disomy unmasks a novel recessive mutation in the LYST gene in a patient with a severe phenotype of Chediak-Higashi Syndrome | Boluda Navarro, Mireia; Ibáñez Company, Mariam; Liquori, Alessandro; Franco Javara, Clara; Martínez Gallo, Mónica; Rodríguez Vega, Héctor | Artículo |