Las enfermedades raras (ER) o poco frecuentes son aquellas patologías cuya prevalencia está por debajo de 5 por cada 10.000 habitantes; se estima que existen unas 7.000 de estas patologías. En España las estimaciones realizadas consideran que hay unos 3 millones de personas que tienen alguna de estas enfermedades. Es indudable que en las últimas décadas la investigación biomédica ha realizado avances enormes en el estudio de estas patologías, aunque perdura un gran desconocimiento respecto de su etiología y, por tanto, de su tratamiento más adecuado. Aunque en los últimos diez años ha crecido el interés por este tipo de patologías tanto en la esfera política como en la sociedad en general, la ausencia de interés y, por tanto, de análisis de estas enfermedades y sus consecuencias por parte de las Ciencias Sociales es sencillamente abrumadora. Más allá de aproximaciones aisladas, la excepción a este panorama es el trabajo desarrollado desde 2012 por el Observatorio sobre enfermedades raras (OBSER) de FEDER. En este capítulo hacemos un estado de la cuestión de los estudios sociales sobre las enfermedades poco frecuentes (EPF) y resumimos la historia de este Observatorio, las aportaciones realizadas por sus investigadores hasta el momento y sus propuestas de investigación para el futuro inmediato.